미래창조과학부(장관 최양희)는 인체의 면역조절에 관여하는 단백질인 CTLA4에 발생한 돌연변이에 의해 발생하는 자가면역성 장질환의 원인을 규명하였으며, 이에 대한 맞춤형 약물치료를 통하여 임상적인 호전을 이끌어냈다고 밝혔다.
서울대 최무림 교수 연구팀 등은 희귀질환 유전 인자를 찾는 연구를 미래창조과학부가 지원하는 포스트게놈 신산업 육성을 위한 다부처유전체사업을 통해 수행하였으며, 그 연구결과는 의과학분야의 권위 있는 학술지인 “알레르기 및 임상면역학 저널(Journal of Allergy and Clinical Immunology)” 온라인판 10월 15일자에 게재되었다.
*(논문명) Abatacept alleviates severe autoimmune symptoms in a patient carrying a de novo variant in CTLA-4
*(저자정보) 최무림 교수(공동교신저자, 서울대), 박성규(공동교신저자, GIST), 고재성(공동교신저자, 서울대) 이상문 연구원(공동제1저자, 서울대), 문진수(공동제1저자, 서울대), 이초롱(공동제1저자, GIST)
최무림 교수는 “질환의 원인을 알 수 없는 환자의 유전체 분석을 통해 병의 원인이 되는 돌연변이를 규명하고, 이에 알맞은 치료법을 제시하는 것은 맞춤형 의학(personalized medicine), 정밀의학(precision medicine)으로 대변되는 미래 의학의 핵심이다”며 “이번 연구를 통하여 초희귀 질환 환자 증상의 유전적 설명을 가능케 하였고 이를 적극 이용한 치료법을 제시, 유전체학이 지향하는 미래의 환자 맞춤형, 정밀의학의 좋은 선례가 되도록 하였다”고 연구의 의의를 밝혔다.
